Reumatologia

27 giugno 2017

Unità Operativa Complessa: Reumatologia

Responsabile UOC: Prof. Alessandro Mathieu
Referente: Prof. Alessandro Mathieu
Contatto:

ARTERITE A CELLULE GIGANTI

COS’È È una vasculite che coinvolge le grosse arterie, tipicamente quelle temporali: l’infiammazione danneggia le arterie, causandone il restringimento fino all’ostruzione. Può arrivare a interessare i vasi arteriosi oculari e provocare cecità. Fu descritta per la prima volta nel 1890 dal dott. Hutchinson: il caso riguardava un paziente ottuagenario che non riusciva a indossare il cappello proprio a causa del dolore legato all’infiammazione delle temporali. Il contributo del dott. Horton arrivò nel 1932, quando correlò le caratteristiche cliniche con le modificazioni anatomo-patologiche. Horton propose anche il nome di “Arterite temporale“, usato oggi frequentemente nella letteratura scientifica. COME SI RICONOSCE I sintomi variano a seconda del tipo di interessamento vascolare. Sono comunque frequenti: • cefalea temporale; • disturbi visivi; • paralisi dei nervi oculomotori; • dolore alla masticazione;  • formicolii al cuoio capelluto. Si associano, inoltre, sintomi costituzionali quali febbre, affaticabilità, calo ponderale, anoressia. L’arterite gigantocellulare si associa frequentemente alla polimialgia reumatica (50% dei casi), i cui sintomi possono precedere, essere contemporanei o seguire l’arterite. La diagnosi si basa sulla presenza contemporanea di almeno 3 dei seguenti criteri: • cefalea;  • dolorabilità o ridotta pulsatilità dell’arteria temporale; • riscontro alla biopsia dell’arteria temporale di infiltrato infiammatorio caratteristico. Un altro criterio diagnostico è la presenza di un aumento della VES, indice di infiammazione, in soggetti di età superiore ai 50 anni.

BEHÇET MALATTIA DI

La malattia di Behçet (BD) è una vasculite multisistemica recidivante cronica caratterizzata da lesioni mucocutanee, articolari, vascolari, oculari e sintomi a carico del sistema nervoso centrale.

CONNETTIVITE MISTA

COS’È E’ una infiammazione cronica dei muscoli. Tutti i muscoli volontari (muscolatura striata) sono infiltrati da cellule del sistema immunitario. Può venire coinvolto anche il muscolo cardiaco. La dermatomiosite provoca inoltre lesioni cutanee. COME SI RICONOSCE I sintomi sono debolezza spiccata della muscolatura, in particolare di braccia e cosce, a volte accompagnata da dolore, talvolta anche febbre e coinvolgimento articolare con artralgie e artrite. I problemi cardiaci, meno frequenti, si manifestano con disturbi del ritmo e raramente insufficienza cardiaca. Il coinvolgimento del polmone porta a fibrosi dell’organo. Gli esami evidenziano tipicamente un’alterazione degli enzimi muscolari (CK, aldolasi). Nel caso della dermatomiosite è coinvolta anche la cute con: • lesioni rappresentate prevalentemente da eritema violaceo al volto, soprattutto intorno agli occhi;  • lesioni eritematose infiltrate alla superficie estensoria dei gomiti, ginocchia, articolazioni metacarpofalangee e interfalangee prossimali. La diagnosi si basa sull’elettromiografia e sulla biopsia muscolare che mostrano alterazioni legate alla sofferenza muscolare. L’esame istologico evidenzia infiammazione del tessuto muscolare, con infiltrato linfocitario, degenerazione e necrosi delle miofibrille. Possono essere d’aiuto per la diagnosi, quando presenti, gli autoanticorpi caratteristici (anti-Jo1).

ENDOCARDITE REUMATICA

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FASCITE EOSINOFILA

È una rara forma di connettive caratterizzata da infiammazione e ispessimento delle fasce muscolari, di solito associata ad aumento ematico degli eosinofili. COME SI RICONOSCE È caratterizzata di solito da un rigonfiamento doloroso e simmetrico dei ventri muscolari, più spesso a livello degli arti (braccia o gambe), che si indurisce progressivamente. Di solito mani e piedi vengono risparmiati. Si può associare ad affaticamento, fibrosi cutanea invalidante, miosite (infiammazione del muscolo) e artrite. La diagnosi è clinica e si può avvalere di esami quali la risonanza magnetica nucleare e la biopsia.

GRANULOMATOSI DI WEGENER

COS’È È una vasculite granulomatosa che determina necrosi e granulomi nella mucosa delle vie aeree e nel polmone. Fu Frederick Wegener a descrivere per la prima volta, nel 1936 a Breslau, una sindrome caratterizzata dalla presenza di granulomi nelle vie respiratorie. Ulteriori descrizioni di pazienti con questa malattia sono venute negli anni a seguire. COME SI RICONOSCE Circa il 90% dei pazienti manifesta inizialmente segni di sinusite cronica con secrezioni mucopurulente ed ematiche, che non rispondono alle comuni terapie antibiotiche. Altri sintomi possono essere: •    febbre;  •    dolori articolari; •    lesioni cutanee. L’infiammazione a livello dei seni paranasali può portare a distruzione della cartilagine del naso (naso a sella) o interessare l’occhio o l’orecchio medio (forma limitata). ?Nella forma diffusa l’infiammazione si estende al rene, determinando glomerulonefrite rapidamente progressiva fino all’insufficienza renale.?La malattia può procedere lentamente o complicarsi acutamente con la comparsa di infiltrati polmonari che simulano una polmonite o una neoplasia. ?Sono spesso presenti nel siero di pazienti affetti da questa malattia gli anticorpi anticitoplasma dei neutrofili (ANCA). Le altre alterazioni degli esami di laboratorio riflettono l’infiammazione sistemica o eventualmente il danno d’organo specifico.

LYME MALATTIA DI

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La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la malattia è stata per prima identificata) è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. I sintomi clinici possono essere suddivisi in tre stadi. L'esordio si verifica dopo 3 giorni/1 mese dalla puntura di una zecca (di solito il paziente è cosciente della puntura) e si estrinseca con un eritema migrante, una lesione cutanea caratteristica che si manifesta successivamente in siti diversi del corpo. Lo stadio successivo è caratterizzato dalla disseminazione al sistema nervoso centrale (che esita in paralisi facciale, encefalite, ecc.), alle articolazioni, alla cute, al cuore e all'occhio. Il terzo stadio (cronico) si manifesta con sintomi articolari, neurologici e cutanei. La malattia si trasmette all'uomo con la puntura delle zecche contaminate (Ixodes), ma gli ospiti principali sono i roditori, gli uccelli e le lucertole. La diagnosi si basa sul riconoscimento del quadro clinico durante lo stadio iniziale della malattia, sull'individuazione della Borrelia burgdorferi con l'analisi colturale, la PCR e il ritrovamento del DNA della Borrelia burgdorferi, o sull'identificazione di un aumento dei livelli degli anticorpi nei pazienti al secondo e al terzo stadio della malattia. Il trattamento di elezione consiste nella somministrazione di antibiotici (amoxicillina e cicline); la terapia è tanto più efficace quanto più precocemente si somministrano gli antibiotici. La prevenzione consiste nell'eradicazione delle zecche e nell'adozione di misure protettive contro i morsi delle zecche sulle persone che visitano zone ad alto rischio.

POLIANGIOITE MICROSCOPICA

La poliangite microscopica (MPA) è una vasculite sistemica necrotizzante infiammatoria, che interessa per lo più i piccoli vasi (arteriole, capillari, venule) in diversi organi.

POLIARTERITE NODOSA

> La poliarterite nodosa (PAN) è una vasculite necrotizzante sistemica, che interessa i vasi sanguigni di medie e grosse dimensioni. La prevalenza è stimata in 1/33.000 ed è in forte diminuzione negli ultimi anni.. La PAN è presente in tutte le popolazioni e in tutte le fasce d'età, compresi i bambini, anche se è più comune tra i 40 e i 60 anni. Sono colpiti numerosi organi con un'alterazione generale dello stato di salute, rapida perdita di peso, paralisi dei nervi periferici (50-70% dei casi, soprattutto sotto forma di polineurite), malattia renale (circa il 60% dei casi), che può essere grave e richiedere la dialisi, e problemi digestivi (in circa il 50% dei casi; emorragie, perforazione, appendicite, pancreatite, ecc.). E' quasi sempre presente un'artralgia, mentre la mialgia interessa la metà dei casi. Possono coesistere anche anomalie cardiache (1/3 dei casi) e cerebrali (cefalalgia) e, più raramente, sintomi oculari e genitali (orchite). Sono state osservate forme attenuate della malattia, che interessano esclusivamente la cute, i muscoli e/o le articolazioni. La PAN è immunologicamente mediata. In pochi casi, la malattia insorge dopo infezioni virali (epatite B, oggi in meno del 5% dei casi, rispetto al 36% nel 1985, prima dell'avvento della vaccinazione contro l'epatite B) ma, nella maggior parte dei pazienti, i fattori scatenanti non sono noti. La diagnosi può essere difficile sulla base della sola obiettività clinica. Può essere confermata con la biopsia dei noduli sottocutanei, neuromuscolari e muscolari. È possibile effettuare anche l'angiografia (ad eccezione dei casi di insufficienza renale grave), che rileva la presenza di microaneurismi nelle arterie intestinali e renali. La diagnosi differenziale si pone con le altre vasculiti, come la malattia di Takayasu, la malattia di Horton, la sindrome di Churg e Strauss, la granulomatosi di Wegener o la poliangioite microscopica (si vedano questi termini). Il trattamento si basa sulla corticoterapia e, in alcuni casi, sulla somministrazione di ciclofosfamide (in assenza di infezioni virali). Il trattamento antivirale con plasmaferesi è raccomandato nei casi associati a infezioni virali. Il trattamento è efficace in oltre l'80% dei pazienti e la remissione può essere ottenuta nell'arco di uno-tre anni. La prognosi è buona se il trattamento è adeguato e al momento il tasso di sopravvivenza a 5 anni è superiore a 80%.

POLIMIOSITE

COS’È È caratterizzata dalla combinazione di diverse malattie autoimmuni, quali LES, sclerodermia, polimiosite e artrite reumatoide. È caratteristica l’alta positività (> 1:1000) di autoanticorpi diretti contro un antigene ribonucleoproteico (anti-RNP). COME SI RICONOSCE Sono caratteristici: • fenomeno di Raynaud;  • poliartrite non erosiva; • edema alle mani con dita a “salsicciotto”;  • astenia. Nel 70% circa dei casi è presente un’alterazione della motilità esofagea. ?Molto frequenti sono anche le mialgie che presentano spesso le caratteristiche di quelle della polimiosite. Meno frequentemente, invece, possono comparire pericardite, prolasso della valvola mitrale, miocardite. L’interessamento renale è molto più raro che nel Lupus eritematoso sistemico. Per la diagnosi è indispensabile evidenziare un alto titolo di anticorpi anti-RNP. Altri esami caratteristici sono: • positività a titolo elevato di anticorpi anti-nucleo (ANA);  • positività del fattore reumatoide (in circa il 50% dei casi); • incremento della VES;  • ipergammaglobulinemia.

TAKAYASU MALATTIA DI

Processo trombo-obliterativo dei grossi vasi originanti dall'arco aortico, che insorge di solito in giovani donne. I polsi radiali e carotidei sono tipicamente assenti. Le alterazioni cutanee sono dovute ai disturbi di circolazione. Puo verificarsi perdita dei capelli ed atrofia della cute e degli annessi cutanei con sottostante atrofia muscolare. (Andrews' Diseases of the Skin, 8th ed)-Medline Thesaurus

SINDROME SAPHO

La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la malattia è stata per prima identificata) è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. I sintomi clinici possono essere suddivisi in tre stadi. L'esordio si verifica dopo 3 giorni/1 mese dalla puntura di una zecca (di solito il paziente è cosciente della puntura) e si estrinseca con un eritema migrante, una lesione cutanea caratteristica che si manifesta successivamente in siti diversi del corpo. Lo stadio successivo è caratterizzato dalla disseminazione al sistema nervoso centrale (che esita in paralisi facciale, encefalite, ecc.), alle articolazioni, alla cute, al cuore e all'occhio. Il terzo stadio (cronico) si manifesta con sintomi articolari, neurologici e cutanei. La malattia si trasmette all'uomo con la puntura delle zecche contaminate (Ixodes), ma gli ospiti principali sono i roditori, gli uccelli e le lucertole. La diagnosi si basa sul riconoscimento del quadro clinico durante lo stadio iniziale della malattia, sull'individuazione della Borrelia burgdorferi con l'analisi colturale, la PCR e il ritrovamento del DNA della Borrelia burgdorferi, o sull'identificazione di un aumento dei livelli degli anticorpi nei pazienti al secondo e al terzo stadio della malattia. Il trattamento di elezione consiste nella somministrazione di antibiotici (amoxicillina e cicline); la terapia è tanto più efficace quanto più precocemente si somministrano gli antibiotici. La prevenzione consiste nell'eradicazione delle zecche e nell'adozione di misure protettive contro i morsi delle zecche sulle persone che visitano zone ad alto rischio.