Sindrome di Down, in Italia sono più di 38mila
Nel nostro paese si stima che le persone con la sindrome di Down siano più di 38mila, quasi 1 bambino ogni 1200. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che ogni anno nel mondo nascono circa dai tre ai 5mila bambini con questo disturbo. Anche questo 21 marzo si celebra la Giornata mondiale della sindrome di Down, ricorrenza istituita per creare maggiore consapevolezza sul tema e promuovere la cultura della diversità sostenuta da valori come l’inclusione sociale, scolastica e lavorativa.
La sindrome di Down è la causa genetica più comune di disabilità intellettiva, dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). Nel 60-80% dei casi la persona affetta presenta dei deficit uditivi, mentre il 45-50% soffre di cardiopatie congenite. Alcuni bambini con malattie cardiache non riescono a crescere durante l’infanzia, mentre altri hanno problemi d’obesità durante l’adolescenza e nella prima età adulta o hanno più probabilità di sviluppare problemi alla vista. Inoltre, sono più esposti nello sviluppo di infezioni, a causa della loro disregolazione del sistema immunitario.
I dati dell’Istituto Superiore di Sanità rivelano che i casi di bambini nati con la sindrome aumentano con l’avanzamento dell’età materna. Se la madre non supera i 30 anni l’incidenza è di 1 ogni 1.500, mentre se si concepisce oltre i 45 anni è di 1 ogni 38.
Secondo l’OMS, chi è affetto dalla sindrome di Down può riscontrare un’evoluzione della patologia come invecchiamento precoce o sviluppo dell’Alzheimer e con un aumentato rischio di contrarre la leucemia di circa 10-20 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, negli ultimi decenni è nettamente diminuito il tasso di mortalità prima dei 60 anni di vita, età che adesso viene in media raggiunta. L’incremento della sopravvivenza è dovuto principalmente ai progressi fatti in campo sanitario, dal trattamento dei più difficili problemi cardiaci associati all’elevato livello di assistenza raggiunto.
Le persone con questa patologia presentano uno sviluppo differente da quello della popolazione generale, per questo la crescita deve essere accompagnata da interventi di tipo abilitativo e riabilitativo mirati con lo scopo di potenziare le capacità motorie, cognitive e comunicativo-linguistiche. Ciò che si vuole garantire è il massimo grado di autonomia raggiungibile, al fine di inserire la persona anche nel sistema lavorativo: secondo l’Associazione Italiana delle Persone Down, ad oggi nel nostro paese solo il 13% degli affetti dalla sindrome ha un lavoro o un contratto regolare.
La sfida lanciata quest’anno per la Giornata è “Lots of socks” – “Tanti calzini”, ideata dall’associazione britannica Down Syndrome International per coinvolgere e sensibilizzare sempre più persone sulla patologia.
L.M.